<\/p>\n
Os genes HLA (Ant\u00edgeno Leucocit\u00e1rio Humano) formam um grande complexo g\u00eanico em humanos, e tem papel importante na imunidade. Enquanto os HLA do tipo A, B e C s\u00e3o respons\u00e1veis pelo reconhecimento e ativa\u00e7\u00e3o da resposta imune do tipo adaptativa, os genes HLA-E, HLA-F e HLA-G est\u00e3o relacionados \u00e0 regula\u00e7\u00e3o da resposta imune. Varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas na sequ\u00eancia dos genes HLA podem alterar os n\u00edveis de express\u00e3o proteica e interferir na intera\u00e7\u00e3o com seus receptores, influenciando a susceptibilidade de um indiv\u00edduo em desenvolver determinada doen\u00e7a ou n\u00e3o. Estudos populacionais dos genes HLA podem ajudar a compreender a ocorr\u00eancia de certas doen\u00e7as, al\u00e9m de poder contribuir no posterior desenvolvimento de diagn\u00f3stico precoce\/tratamento, contribuindo para o campo da medicina de precis\u00e3o.<\/span><\/p>\n A presen\u00e7a de melanina na epiderme, cabelo e \u00edris \u00e9 o que define majoritariamente a pigmenta\u00e7\u00e3o humana. Tal pigmento consiste em uma prote\u00edna derivada da tirosina, e sua s\u00edntese se d\u00e1 por um processo conhecido como melanog\u00eanese. Mais de 100 genes est\u00e3o envolvidos nesse bioprocesso, dentre eles ASIP, MC1R, MITF, TYR, TYRP1, DCT, OCA2, HERC2, SLC24A5 e SLC45A2. A melanina pode ocorrer em duas diferentes formas: eumelanina, pigmento que origina os fen\u00f3tipos de tons marrons\/preto, e a feomelanina, pigmento que origina os fen\u00f3tipos de tons vermelhos\/amarelos. A diversidade nas sequ\u00eancias dos genes envolvidos na bioss\u00edntese de melanina pode influenciar nas propor\u00e7\u00f5es produzidas de eumelanina e feomelanina, influenciando diretamente no fen\u00f3tipo resultante. Al\u00e9m disso, algumas muta\u00e7\u00f5es podem desregular a produ\u00e7\u00e3o de melanina, ocasionando o aparecimento de doen\u00e7as, como o vitiligo. A Fenotipagem Forense por DNA \u00e9 uma \u00e1rea de estudo que tem como objetivo predizer caracter\u00edsticas morfol\u00f3gicas de um indiv\u00edduo (por exemplo: a cor da pele, o tipo do cabelo, a presen\u00e7a de sardas, etc) analisando apenas seus polimorfismos gen\u00e9ticos. Essa t\u00e9cnica visa ajudar a pol\u00edcia na investiga\u00e7\u00e3o de crimes, desastres de massa ou casos de pessoas desaparecidas, fornecendo pistas adicionais sobre a prov\u00e1vel caracter\u00edstica f\u00edsica de um indiv\u00edduo. Ela seria indicada para casos nos quais a an\u00e1lise padr\u00e3o de identifica\u00e7\u00e3o por DNA realizada nos laborat\u00f3rios de gen\u00e9tica forense \u00e9 insuficiente. A popula\u00e7\u00e3o brasileira apresenta ancestralidade caracterizada pela contribui\u00e7\u00e3o principal de tr\u00eas grandes grupos \u00e9tnicos: europeus, africanos e nativo-americanos. Entretanto, essa contribui\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 homog\u00eanea por todo o pa\u00eds: as regi\u00f5es geogr\u00e1ficas apresentam, de maneira geral, diferentes padr\u00f5es de miscigena\u00e7\u00e3o. Assim, a popula\u00e7\u00e3o brasileira \u00e9 considerada como altamente miscigenada, sendo uma das mais heterog\u00eaneas do mundo. Isso faz com que ela se torne ideal para estudos envolvendo ancestralidade, a n\u00edvel individual e populacional. Genes HLA e seus receptores: diversidade gen\u00e9tica e express\u00e3o g\u00eanica em condi\u00e7\u00f5es normais e em […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-190","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/190","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=190"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/190\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":679,"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/190\/revisions\/679"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.usp.br\/lpfg\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=190"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nDiversidade gen\u00e9tica de regi\u00f5es regulat\u00f3rias e codificantes de genes envolvidos na bioss\u00edntese de melanina: implica\u00e7\u00f5es funcionais e forenses<\/span><\/h3>\n
\nDessa maneira, a caracteriza\u00e7\u00e3o e an\u00e1lise das regi\u00f5es codificantes e reguladoras (promotora e 3\u2019UTR) dos genes envolvidos na melanog\u00eanese, em conjunto com a an\u00e1lise de associa\u00e7\u00e3o de varia\u00e7\u00f5es (SNPs e InDels) com fen\u00f3tipos de pigmenta\u00e7\u00e3o ou doen\u00e7as, podem trazer informa\u00e7\u00f5es que ajudem a compreender a regula\u00e7\u00e3o da bioss\u00edntese de melanina e o respectivo surgimento de fen\u00f3tipos.
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\nAplicabilidade forense de polimorfismos gen\u00e9ticos associados a fen\u00f3tipos morfol\u00f3gicos no Brasil<\/span><\/h3>\n
\nNa literatura, existem muitos estudos de associa\u00e7\u00e3o gen\u00f3tipo-fen\u00f3tipo, identificando diversos s\u00edtios polim\u00f3rficos que est\u00e3o relacionados \u00e0s caracter\u00edsticas f\u00edsicas. Ferramentas preditivas para a cor dos olhos, cabelos e pele j\u00e1 foram propostas. Como a popula\u00e7\u00e3o brasileira \u00e9 altamente miscigenada, ela apresenta um background gen\u00e9tico \u00fanico, e diferentes intera\u00e7\u00f5es g\u00eanicas podem estar ocorrendo. Assim, para que ferramentas preditivas possam ser desenvolvidas e devidamente acuradas para uso em popula\u00e7\u00e3o brasileira, \u00e9 importante que tanto as ferramentas existentes como as associa\u00e7\u00f5es gen\u00f3tipo-fen\u00f3tipo relatadas na literatura sejam estudadas e confirmadas no Brasil tamb\u00e9m. Al\u00e9m disso, novos polimorfismos associados com caracter\u00edsticas externas devem ser identificados, contribuindo assim para o desenvolvimento da Fenotipagem Forense por DNA no Brasil e no mundo.
\n<\/span><\/p>\n
\nAncestralidade gen\u00f4mica individual e populacional<\/span><\/h3>\n
\nEstimar o quanto diferentes grupos populacionais contribuem para a ancestralidade de uma popula\u00e7\u00e3o miscigenada \u00e9 essencial em estudos gen\u00e9ticos populacionais. Ela nos permite caracterizar tal popula\u00e7\u00e3o, provendo um melhor entendimento de seus padr\u00f5es de varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Al\u00e9m disso, ao conduzirmos an\u00e1lises de associa\u00e7\u00e3o do tipo caso-controle, as mesmas devem ser controladas pela ancestralidade individual, evitando o aparecimento de associa\u00e7\u00f5es esp\u00farias.
\nA possibilidade de se estimar a ancestralidade de uma amostra desconhecida tamb\u00e9m pode desempenhar papel importante na \u00e1rea forense, podendo auxiliar na resolu\u00e7\u00e3o de crimes em que faltam mais pistas.
\nDiferentes conjuntos de marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) j\u00e1 foram propostos na literatura. Nosso laborat\u00f3rio busca explorar a efetividade desses conjuntos em uma amostra populacional do sudeste brasileiro, a n\u00edvel individual e populacional. Visamos desenvolver tamb\u00e9m novos conjuntos de AIMs voltados para a popula\u00e7\u00e3o brasileira.
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